Muskelerkrankungen sind und bleiben für jeden Kliniker, der sich nicht regelmäßig damit auseinandersetzt, eine Herausforderung. Zu viele Erkrankungsbilder mit unterschiedlichen Phänotypen kommen prinzipiell in Frage. Die heutigen diagnostischen Möglichkeiten – nicht zuletzt durch die Gendiagnostik- haben das Feld noch unübersichtlicher gemacht.

Therapeutisch hingegen bleibt bei vielen Myopathien weiterhin nur die symptomatische Therapie.

Der Morbus Pompe, eine metabolische Myopathien mit einem angeborenen Mangel an alpha-Glucosidase, stellt da eine Ausnahme dar, weil sie prinzipiell behandelbar ist. Auch wenn die Erkrankung selten ist, sollte sie daher differentialdiagnostisch erwogen werden.

Robert Rehmann, Facharzt für Neurologie und aktuell tätig in der Neurologie des Klinikum Dortmund, forscht im Muskelzentrum Bochum insbesondere im Bereich der MRT-Bildgebung bei Muskelerkrankungen und kennt sich dementsprechend gut aus. Wir sprechen in dem heutigen Interview über den diagnostischen Algorithmus beim Morbus Pompe, die aktuellen therapeutische Möglichkeit der Enzymersatztherapie und der Therapien, die sich in der Zukunft abzeichnen.

Zu diesem Interview empfiehlt Robert die Lektüre des Artikels in der Zeitschrift DGNeurologie, Ausgabe 6/2019

Und wenn das nicht schon genug wäre: Robert hat für Euch sogar eine schriftliche Zusammenfassung aller wichtigen Fakten aus dem Interview zum Thema M.Pompe zusammengestellt, die Ihr hier in unserem Mitgliederbereich ansehen könnt.

Zum Schluss wie immer:

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Disclaimer:

Dieser Podcast stellt keine ärztliche Beratung dar und ersetzt keinen Arztbesuch. Er dient lediglich der  Informationsvermittlung.  Der Podcast ersetzt keinesfalls eine fachliche Beratung durch einen Arzt oder Apotheker und er darf nicht als Grundlage zur eigenständigen Diagnose oder Therapie von Krankheiten verwendet werden. Wir übernehmen für mögliche Nachteile oder Schäden, die aus den im Podcast gegebenen Hinweisen resultieren, keinerlei Haftung. Bei gesundheitlichen Beschwerden muss immer ein Arzt  konsultiert werden!