Morbus Pompe: selten aber behandelbar! – mit Robert Rehmann * Neurologie

2020-05-11T14:20:46+02:00

Morbus Pompe: eine Herausforderung Muskelerkrankungen sind und bleiben für jeden Kliniker, der sich nicht regelmäßig damit auseinandersetzt, eine Herausforderung. Zu viele Erkrankungsbilder mit unterschiedlichen Phänotypen kommen prinzipiell infrage. Die heutigen diagnostischen Möglichkeiten – nicht zuletzt durch die Gendiagnostik - haben das Feld noch unübersichtlicher gemacht. Therapeutisch hingegen bleibt bei vielen Myopathien weiterhin nur [...]